
只需要采集新生儿的足跟血,就能筛查出耳聋基因。对筛查出来的听障高危儿童进行医学随访、早诊断、早干预,能有效避免和延缓儿童聋哑的发生。
为助力乡村振兴,巩固脱贫成果,改善农村家庭因残致贫返贫。湖南中烟工业有限责任公司向市慈善总会捐赠200万元,由市慈善总会、市第一人民医院联合开展“郴州市脱贫县新生儿耳聋基因筛查”公益项目。项目于2021年10月启动,截止目前,已完成宜章县、汝城县、桂东县、安仁县四个脱贫县5018名新生儿进行听力联合耳聋基因(24个基因208个位点)的筛查。检出常见遗传性耳聋变异阳性(携带者)1353人,阳性率26.96%,其中受累及高风险患儿125例(纯合与复合杂合变异受累者即先天性或迟发性遗传性耳聋受累者88人,线粒体基因变异即药物性耳聋易感者37人)。

据了解,新生儿听力障碍发病率是目前筛查的几种新生儿疾病之首。听力正常人群,耳聋基因携带率仍高达4到5%,这是遗传性耳聋高发的重要原因。发生在新生儿和幼儿的语前性耳聋,使其在语言学习的关键期未能接触到外界的声音,进而导致聋哑伴生。通过耳聋基因筛查,针对性的进行健康干预,能大幅降低遗传性耳聋听力障碍儿童的残疾发生率。