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“听见爱”——为我市脱贫县新生儿免费 筛查耳聋基因
发布时间:2022-10-20 09:19   作者:文萃   来源:

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只需要采集新生儿的足跟血,就能筛查出耳聋基因。对筛查出来的听障高危儿童进行医学随访、早诊断、早干预,能有效避免和延缓儿童聋哑的发生。

为助力乡村振兴,巩固脱贫成果,改善农村家庭因残致贫返贫。湖南中烟工业有限责任公司向市慈善总会捐赠200万元,由市慈善总会、市第一人民医院联合开展“郴州市脱贫县新生儿耳聋基因筛查”公益项目。项目于2021年10月启动,截止目前,已完成宜章县、汝城县、桂东县、安仁县四个脱贫县5018名新生儿进行听力联合耳聋基因(24个基因208个位点)的筛查。检出常见遗传性耳聋变异阳性(携带者)1353人,阳性率26.96%,其中受累及高风险患儿125例(纯合与复合杂合变异受累者即先天性或迟发性遗传性耳聋受累者88人,线粒体基因变异即药物性耳聋易感者37人)。

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据了解,新生儿听力障碍发病率是目前筛查的几种新生儿疾病之首。听力正常人群,耳聋基因携带率高达45%,这是遗传性耳聋高发的重要原因。发生在新生儿和幼儿的语前性耳聋使其在语言学习的关键期未能接触到外界的声音,进而导致聋哑伴生。通过耳聋基因筛查针对性的进行健康干预,大幅降低遗传性耳聋听力障碍儿童的残疾发生率。


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